SEMINARIO INCYL – Catalina Hernández-Sánchez

Los trastornos neurodegenerativos son condiciones patológicas complejas que involucran, entre otros procesos, la pérdida sináptica y la muerte celular neuronal, lo que conduce al deterioro de la estructura y función neuronal. La retinosis pigmentaria es un grupo de distrofias retinianas hereditarias con etiología genética compleja y heterogéneas. La retinosis pigmentaria es la principal responsable de ceguera hereditaria, afectando a alrededor de 2 millones de pacientes en todo el mundo, a pesar de ello es considerada una enfermedad rara. Hasta la fecha, no existe un tratamiento efectivo general, y aunque la terapia génica es una estrategia terapéutica prometedora, su aplicabilidad se ve limitada por la diversidad genética de la RP y la baja prevalencia de mutaciones individuales que causan RP. Por lo tanto, hay una necesidad urgente de desarrollar estrategias terapéuticas comunes independientes de las mutaciones causantes. En nuestro grupo, nos hemos centrado en identificar y modular alteraciones patológicas comunes que podrían constituir una estrategia factible para tratar la amplia variedad de tipos de RP. Estudios preclínicos que activan el receptor de insulina y la enzima degradadora de insulina o modulan las moléculas de inmunidad innata han mostrado resultados prometedores en la preservación de la estructura retiniana y la función visual.