Trastornos Degenerativos del Sistema Visual

Estamos interesados en conocer los mecanismos celulares y moleculares involucrados en algunos trastornos degenerativos del sistema visual, tales como la Degeneración Macular Asociada a la Edad y la Retinosis Pigmentaria. Investigamos el papel de un grupo de proteínas de polaridad celular y su posible implicación en el desarrollo de estas enfermedades degenerativas. Conocer el papel que desempeñan estas proteínas en el desarrollo de patologías degenerativas en el sistema visual en particular y el sistema nervioso central en general, será de gran utilidad para el desarrollo de herramientas más precisas con el fin de diseñar las estrategias terapéuticas adecuadas.

Investigadora Responsable del Grupo

Dra. María Concepción Lillo Delgado
Profesora Titular Universidad

Personal Asociado al Grupo

Dr. Adrián Santos Ledo
(contrato postdoctoral USAL)

Alicia Segurado Gelado
contrato postdoctoral JCyL

Iván Aldavero Muñoz
contrato predoctoral JCyL

Lucía San José Lasalle
Contrato predoctoral de la USAL

Publicaciones

1.   Paniagua AE, Segurado A, Dolón JF, Esteve-Rudd J, Velasco A, Williams DS, Lillo C. Key Role for CRB2 in the Maintenance of Apicobasal Polarity in Retinal Pigment Epithelial Cells. Front. Cell Dev. Biol., 28 June 2021. IF: 6.6. Q1

2. Dolón JF, Paniagua AE, Valle V, Segurado A, Arévalo R, Velasco A, Lillo C. Expression and localization of the polarity protein CRB2 in adult mouse brain: a comparison with the CRB1rd8 mutant mouse model. Sci Rep. 2018 Aug 3;8(1):11652. IF: 4.36. Q1.

3. García-Mateo N, Pascua-Maestro R, Pérez-Castellanos A, Lillo C, Sánchez D, Ganfornina MD. Myelin extracellular leaflet compaction requires apolipoprotein D membrane management to optimize lysosomal-dependent recycling and glycocalyx removal. Glia. 2018 Mar;66(3):670-687. IF: 6.2. Q1

4.  Paniagua AE, Herranz-Martín S, Jimeno D, Jimeno AM, López-Benito S, Arévalo JC, Velasco A, Aijón J, Lillo C. CRB2 completes a fully expressed Crumbs complex in the Retinal Pigment Epithelium. Sci Rep. 2015 Sep 25;5:14504. IF: 5.57. Q1.

5. Jiang M, Esteve-Rudd J, Lopes VS, Diemer T, Lillo C, Rump A, Williams DS. Microtubule motors transport phagosomes in the RPE, and lack of KLC1 leads to AMD-like pathogenesis. J Cell Biol. 2015 Aug 17;210(4):595-611. IF: 9.83. Q1

6. Herranz-Martín S, Jimeno D, Paniagua AE, Velasco A, Lara JM, Aijón J, Lillo C. Immunocytochemical evidence of the localization of the crumbs homologue 3 protein (CRB3) in the developing and mature mouse retina. PLoS One. 2012;7(11):e50511. IF: 3.73. Q1

7. Bogdanović O, Delfino-Machín M, Nicolás-Pérez M, Gavilán MP, Gago-Rodrigues I, Fernández-Miñán A, Lillo C, Ríos RM, Wittbrodt J, Martínez-Morales JR. Numb/Numbl-Opo antagonism controls retinal epithelium morphogenesis by regulating integrin endocytosis. Dev Cell. 2012 Oct 16;23(4):782-95. IF: 12.86. Q1

8.  Da Cruz S, Parone PA, Lopes VS, Lillo C, McAlonis-Downes M, Lee SK, Vetto AP, Petrosyan S, Marsala M, Murphy AN, Williams DS, Spiegelman BM, Cleveland DW. Elevated PGC-1α activity sustains mitochondrial biogenesis and muscle function without extending survival in a mouse model of inherited ALS. Cell Metab. 2012 May 2;15(5):778-86. IF: 17.55. Q1.

9. Lopes VS, Gibbs D, Libby RT, Aleman TS, Welch DL, Lillo C, Jacobson SG, Radu RA, Steel KP, Williams DS. The Usher 1B protein, MYO7A, is required for normal localization and function of the visual retinoid cycle enzyme, RPE65. Hum Mol Genet. 2011 Jul 1;20(13):2560-70. DOI: 10.1093/hmg/ddr155. IF: 8.05

10. Schwander M, Lopes V, Sczaniecka A, Gibbs D, Lillo C, Delano D, Tarantino LM, Wiltshire T, Williams DS, Müller U. A novel allele of myosin VIIa reveals a critical function for the C-terminal FERM domain for melanosome transport in retinal pigment epithelial cells. J Neurosci. 2009 Dec 16;29(50):15810-8. DOI: 10.1523/jneurosci.4876-09.2009. IF: 7.17

Proyectos Vigentes

 Título: Generación de células de epitelio pigmentario de retina a partir de células somáticas de pacientes con degeneración macular asociada a la edad (DMAE) para su edición genética mediante la tecnología CRISPR/CAS9.Ámbito del proyecto: Regional. IP: Emiliano Hdez Galilea. Entidad/es financiadora/s: Servicio Territorial de Sanidad y Bienestar Social de la Consejería de Sanidad y Bienestar Social de la Junta de Castilla y León. Fecha de inicio: Enero 2021 Fecha fin: Diciembre 2021. Cuantía total: 16.800 €.

2. Título: Reprogramación de células somáticas de pacientes con DMAE y diferenciación a células de epitelio pigmentario para su edición genética mediante la tecnología CRISPR/Cas9.Ámbito del proyecto: Nacional. IP: Mª Concepción Lillo Delgado. Entidad/es financiadora/s: Instituto de Salud Carlos III (expediente PI18/01536). Fecha de inicio: Enero 2019 Fecha fin: Diciembre 2022. Cuantía total: 105.000 €

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